Studie macht Abweichungen bei Genen sichtbar
Kaum Unterschiede im menschlichen Erbgut

Ein internationales Wissenschaftlerteam hat eine Übersicht der am häufigsten verbreiteten Unterschiede im menschlichen Erbgut erstellt, die zu einer individuellen Behandlung von Krankheiten führen könnte. Die Forscher bildeten das vollständige Genom von 269 Menschen ab und identifizierten winzige Unterschiede in entscheidenden Bereichen der DNA.

hsn DÜSSELDORF. Die so genannte HapMap Studie (www.hapmap.org), die in der aktuellen Ausgabe des Wissenschaftsmagazins Nature vorgestellt wird, soll die Suche nach genetischen Abweichungen erleichtern, die mit verbreiteten Krankheiten wie Diabetes in Zusammenhang stehen.

Die Studie ist ein Folgeprojekt des Internationalen Humangenomprojektes, das vor drei Jahren mit der Veröffentlichung der fast vollständigen Sequenz des menschlichen Erbguts beendet wurde. Das Ergebnis war allerdings ernüchternd. Es wurde zwar die lange Reihe der Buchstaben A, C, G und T entziffert, die Forscher kennen aber bis heute nicht ihre eigentliche Bedeutung. Daher wurden Projekte organisiert, die den Buchstabenfolgen einen tieferen Sinn geben sollten.

Eines dieser Projekte ist HapMap, an dem mehr als 200 Wissenschafter aus Amerika, Kanada, Großbritannien, China, Japan und Nigeria beteiligt waren. Die Forscher haben drei Jahre lang das Erbgut von Menschen aus Afrika, dem Fernen Osten und Westeuropa nach winzigen Unterschieden abgesucht und heraus gefunden, dass sich die Menschen nur in 0,1 Prozent ihres Erbgutes unterscheiden. Nur das ein Promill sorgt dafür, dass keiner exakt so ist wie der andere. Diese Unterschiede werden durch so genannte SNPs (Single-Nucleotide Polymorphisms – Snips gesprochen) verursacht. Dabei handelt es sich um eine Position im Genom, an der alternativ zwei verschiedene Basen auftreten. Es wird angenommen, dass es rund zehn Millionen SNPs gibt.

Sie kommen jedoch nicht allein, sondern in Clustern vor – den so genannten Haplotypen. Sie sind räumlich nahe zueinander auf dem Genom zu finden und werden gemeinsam vererbt. Für viele Bereiche der Erbsubstanz DNA existieren quer durch die Menschheit nur eine Hand voll verschiedener Haplotypen. Wählt man einzelne Snips als Marker, erkennt man den Haplotyp und weiß, welche anderen Varianten eine bestimmte Person sehr wahrscheinlich im betrachteten Abschnitt des Erbguts besitzt.

HapMap liefert nun erstmals eine Übersicht über die Haplotypen. 300 000 SNPs wurden identifiziert. Sie liefern rund 90 Prozent der Informationen, die durch Untersuchung der gesamten zehn Millionen erlangt werden würden. Die Wissenschafter gehen davon aus, dass mit der neuen genetischen Landkarte die Kosten für die Erforschung genetischer Ursachen von Krankheiten um das Zwanzigfache gesenkt werden können. Forscher haben beispielsweise vor vier Jahren die SNPs eines Gens analysiert, um ein Ziel für ein Medikament gegen Epilepsie zu finden. Dafür haben sie zwei Jahre gebraucht, heißt es in einem Begleitkommentar. Mit der HapMap geht das nun in Minuten.

Die HapMap-Daten wurden bereits erfolgreich genutzt. So identifizierte ein britisches Team mit ihrer Hilfe einen genetischen Defekt, der das Risiko einer Erkrankung an einer altersbedingten Makuladegeneration deutlich erhöht. Andere Teams nutzten die Daten in der Erforschung von Diabetes, Alzheimer, Krebs, Asthma, Bluthochdruck und Herzerkrankungen.

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