Genetische Ursache für Kleinwuchs
Forscher entdecken „Hobbit“-Gendefekt

Erlanger Forscher haben einen Gendefekt entdeckt, der das Größenwachstum beim Menschen beeinträchtigt. Sein prominentestes Opfer könnte der „Hobbit von Flores“ gewesen sein - ein Mensch, der vor 18 000 Jahren auf der indonesischen Insel Flores lebte und dessen Knochen einen Forscherstreit ausgelöst haben.

HB ERLANGEN/WASHINGTON. Ein Forscherteam unter Erlanger Leitung hat einen Gendefekt für Kleinwuchs entdeckt. Betroffene Menschen würden kaum größer als einen Meter, berichtete die Fachärztin für Humangenetik Anita Rauch am Donnerstag. Die Forscherin leitet das von der Bundesregierung geförderte internationale Forschungsvorhaben, das seine Entdeckung im US-Fachjournal „Science“ vorstellt. Menschen mit diesem seltenen Gendefekt hätten auch ein erhöhtes Diabetes- und Schlaganfall-Risiko, berichtete Rauch.

Möglicherweise könne der Gendefekt den Fund einer scheinbar neuen Menschenart in Indonesien erklären. Dieser umgangssprachlich „Hobbit“ getaufte Homo flores lebte vor 18 000 Jahren auf der Insel Flores, seine Einstufung als neue Art ist allerdings umstritten. Es gebe Anhaltspunkte dafür, dass der Homo flores unter dem entdeckten Gendefekt litt, sagte Rauch. So seien bei den Überresten der kleinwüchsigen Menschen typische Knochen-Fehlbildungen, Gesichtsasymmetrien und Zahnanomalien entdeckt worden.

„Vieles deutet daher daraufhin, dass es sich bei den „Hobbits“ nicht um eine bestimmte menschliche Art handelt, sondern um Menschen mit Genveränderungen, erläuterte Rauch. Fachleute sprechen von der Kleinwüchsigkeit des Typs MOPD II („Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II“). Charakteristisch für diese seltene angeborene Kleinwüchsigkeit ist auch, dass die Betroffenen bei normaler Intelligenz im Schnitt nur das Hirnvolumen eines drei Monate alten Säuglings besitzen.

Das Forscher um Rauch hatten weltweit 25 kleinwüchsige Patienten mit MOPD II untersucht, sechs davon stammten aus Deutschland. Auf den verantwortliche Defekt stießen sie bei dem Gen Perizentrin. Dadurch seien die Anker beschädigt, mit deren Hilfe bei der Zellteilung das Erbgut auf beide Tochterzellen verteilt wird. In der Folge wird die Zellteilung und in letzter Konsequenz das Wachstum des betroffenen Menschen behindert. Gewebeproben von Kleinwüchsigen ergaben, dass sich die Zellen oft nicht korrekt teilen oder sich Chromosomen zu früh spalten.

Serviceangebote
Zur Startseite
-0%1%2%3%4%5%6%7%8%9%10%11%12%13%14%15%16%17%18%19%20%21%22%23%24%25%26%27%28%29%30%31%32%33%34%35%36%37%38%39%40%41%42%43%44%45%46%47%48%49%50%51%52%53%54%55%56%57%58%59%60%61%62%63%64%65%66%67%68%69%70%71%72%73%74%75%76%77%78%79%80%81%82%83%84%85%86%87%88%89%90%91%92%93%94%95%96%97%98%99%100%