Forschung + Innovation
Genetische Ursache für weit verbreitete Herzkrankheit entdeckt

US-Forscher sind auf ein Gen gestoßen, das in einer mutierten Form zur Verkalkung der Aortenklappe führen kann - der dritthäufigsten Ursache von Herzleiden bei Erwachsenen.

dpa NEW YORK. US-Forscher sind auf ein Gen gestoßen, das in einer mutierten Form zur Verkalkung der Aortenklappe führen kann - der dritthäufigsten Ursache von Herzleiden bei Erwachsenen.

In der Online-Ausgabe von „Nature“ (doi:10.1 038/nature03940) berichtet Deepak Srivastava von der Universität von Kalifornien in San Diego am Montag, dass die neu entdeckte Veränderung an dem Gen Notch1 mit zunehmendem Alter eine Reihe von Anomalitäten am Herzen verursacht.

Dem Bericht zufolge fällt Notch1 eine wichtige Steuerfunktion beim Transkriptionsprozess in der Zelle zu. Im Zusammenspiel mit anderen Proteinen übe das Gen schon beim Fötus den entscheidenden Einfluss auf die Entwicklung der Aortenklappe aus, schreiben die Autoren in „Nature“. In späteren Jahren bestehe die Rolle von Notch1 darin, die Verkalkung der Herzklappe zu verhindern.

Durch Vererbung der jetzt gefundenen Mutation aber sei ein Herzleiden für die Betroffenen quasi vorprogrammiert, schreiben die US-Autoren. Das menschliche Notch1-Gen ist Genetikern seit Jahren bekannt, heißt es in dem Journal. Doch habe das Team um Srivastava jetzt als erstes die fatalen Auswirkungen der Mutation auf die Entwicklung und den späteren Zustand der Aortenklappe bei Mäusen nachgewiesen.

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