Forschung + Innovation X-Geschlechtschromosom ist umfassend analysiert

dpa BERLIN/LONDON. Das menschliche X-Geschlechtschromosom ist umfassend analysiert. Zusammen mit drei der weltgrößten Genomzentren in Großbritannien und den USA haben vier deutsche Gruppen diese Frucht von zwölf Jahren gemeinsamer Arbeit nun in der jüngsten Ausgabe des Fachjournals „Nature“ (Bd. 434, S. 279) veröffentlicht.

Schon seit langem interessieren sich Genetiker für die besondere Struktur des geschlechtsbestimmenden X-Chromosoms beim Menschen, weil dort häufig Gendefekte vorkommen. Die wiederum betreffen vor allem Männer, weil sie anders als Frauen nur ein X-Chromosom besitzen. Das männliche Geschlecht wird durch ein Y- und ein X-Chromosom bestimmt, das weibliche durch zwei X-Chromosomen.

99,3 Prozent des genhaltigen Anteils des X-Chromosoms seien nun detailliert sequenziert, teilten die Forscher mit. Obwohl sich nur etwa vier Prozent der menschlichen Gene auf diesem Chromosom befinden, werden ihm doch zehn Prozent aller bislang bekannten, nur auf ein Gen zurückzuführenden Erbkrankheiten zugeschrieben. Nun gelte es beispielsweise, zu den 45 bereits bekannten X-chromosomalen Genen, deren Defekte eine verzögerte geistige Entwicklung (mentale Retardierung) verursachten, rund 100 weitere zu identifizieren, die für dieses Krankheitsbild wesentlich seien, hieß es. Dies könne möglicherweise zur Entwicklung neuer Therapien beitragen.

Bemerkenswert sei zudem, dass ausgerechnet auf dem X-Chromosom etwa drei Viertel der Gene gefunden wurden, die normalerweise nur in den Hoden und im Krankheitsfall in Krebsgeschwüren aktiv sind, schreiben die Forscher vom Leibniz-Institut für Molekulare Biotechnologie (Jena), Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik (Berlin-Dahlem), der Ludwigs-Maximilian-Universität (München) und des Deutschen Krebsforschungszentrums (Heidelberg). Federführend für die Veröffentlichung war Mark Ross vom Sanger Institute in Hinxton (GB).

Auch zur Evolution der Chromosomen gibt es nun neue Hinweise: Vor rund 300 Mill. Jahren begann eine Unterdrückung des genetischen Austausches zwischen den beiden Kopien eines Vorläufer-Chromosoms, die schließlich die drastische Verkleinerung des späteren Y- Chromosoms zur Folge hatte, schreiben die Forscher.

In einem Begleitartikel bilanziert Chris Gunter, Senior- Herausgeber von „Nature“, diese Sequenzierung sei ein Startschuss, um weitere Geheimnisse der Evolution zu erforschen: „Die Rockband U2 würde dazu sagen, "X moves in a mysterious way" - und wir haben davon bis jetzt gerade mal die Preview gesehen.“

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