Genforschung
Risikogene für Autismus nachgewiesen

Autismus ist zu einem wesentlichen Teil genetisch bedingt. Bei der Entwicklungsstörung sind vor allem solche Erbanlagen verändert, die für die Vernetzung von Nervenzellen im Gehirn wichtig sind. Darauf deuten drei große Genomstudien übereinstimmend hin.
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ap FRANKFURT/MAIN. Autismus umfasst ein weites Spektrum von Symptomen, das von dem eher milden Asperger-Syndrom bis zu sehr auffälligen Defiziten der verbalen und nonverbalen Kommunikation reicht. Bei sämtlichen Formen ist vor allem die soziale Interaktion mit anderen Menschen beeinträchtigt. Die meist im frühen Lebensalter auftretenden Probleme betreffen in den USA eines von 150 Kindern, darunter hauptsächlich Jungen.

Zwillingsstudien zeigten bereits, dass eine starke genetische Komponente zu Autismus beiträgt. Nun durchforsteten US-Wissenschaftler das Erbgut von fast 13 000 Personen auf Unterschiede zwischen Menschen mit und ohne Autismus. Bei Autisten fanden die Forscher gehäuft Auffälligkeiten in einer Region auf Chromosom fünf zwischen den beiden Genen CDH9 und CDH10. Beide Erbanlagen enthalten den Code für den Bau sogenannter Cadherine. Diese Adhäsionsproteine sitzen auf der Oberfläche von Nervenzellen und sorgen für den Kontakt und damit die Kommunikation zwischen den Zellen.

Diese Vernetzung ist bei Menschen mit Autismus gestört. Allein die Region auf Chromosom fünf könnte an 15 Prozent aller Autismus-Fälle beteiligt sein. Zusätzlich stießen die Forscher auf weitere 30 Gene, die ebenfalls wichtig sind für den Zusammenhalt von Zellverbänden.

„Viele der Gene, die wir identifizierten, konzentrieren ihre Wirkung in Hirnregionen, die sich bei autistischen Kindern ungewöhnlich entwickeln“, sagt Hakon Hakonarson von der Universität von Pennsylvania, der die beiden im Magazin „Nature“ veröffentlichten Studien leitete. „Zusammen mit anatomischen und bildgebenden Untersuchungen deuten unsere Resultate darauf hin, dass Autismus ein Problem neuronaler Fehlverbindungen ist.“ Die dritte Studie, die in der Zeitschrift „Human Genetics“ erschien, kommt zu weitgehend identischen Schlüssen.

Zwar ermöglichen die Erkenntnisse zunächst keine neuen therapeutischen Möglichkeiten. Aber sie zeigen grundlegende Mechanismen auf, wie die Leiterin der dritten Studie betont, Margaret Pericak-Vance von der Universität Miami: „Wir sehen bei Autismus langsam genetische Zusammenhänge, die einen Sinn ergeben.“

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