Neue Erkenntnisse verbessern Diagnose und Therapie
Forscher entdecken die Ursache für erbliche Muskelschwäche

Ein Gendefekt ist verantwortlich für die erbliche Form von Muskelschwäche, die so genannte kongenitale Myasthenie. Das hat ein internationales Team der University of Oxford mit Kollegen am Friedrich-Baur-Institut und der Neurologischen Klinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München herausgefunden.

hsn DÜSSELDORF. Bei Patienten, die an Muskelschwäche leiden, ermüden die Muskeln recht bald, weil die Signalübertragung an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel, der Synapse, gestört ist. Die Forscher haben nun herausgefunden, dass bei der kongenitalen Myasthenie Defekte im Gen „Dok-7“ die Muskelschwäche verursachen.

Bei allen Formen von Muskelschwäche sind nach bisherigem Kenntnisstand die Nervenzellen und die Muskeln gesund – betroffen ist immer nur die Synapse, in der die Signale für eine geplante Bewegung aus dem Gehirn von der Nervenzelle auf die Muskelzelle übertragen werden.

Die bekannteste und häufigste der belastungsabhängigen Muskelschwächen, die Myasthenia gravis, ist eine Autoimmunerkrankung. Bei dieser Form blockiert der eigene Körper in einer Abwehrreaktion die Signalübertragung durch den Botenstoff Azetylcholin. Bei der kongenitalen Myasthenie sind die Symptome zwar ähnlich. Die Krankheit beginnt aber oft bereits im frühen Kindesalter. Betroffen sind vor allem die Muskeln in den Extremitäten, dem Rumpf, dem Hals und im Gesicht – und zwar in einem charakteristischen Muster.

Mit den neuen Erkenntnissen können die Mediziner nun die verschiedenen Formen der Krankheit genauer unterscheiden und bei den Patienten sicherer diagnostizieren und damit die Therapie verbessern, sagt der Leiter des Friedrich-Baur-Instituts, Hanns Lochmüller. Zwar können fast alle Formen der Erkrankung behandelt werden. „Das Medikament muss aber zur molekularen Ursache des Leidens passen, um wirken zu können“, sagt Lochmüller. Wenn der falsche Wirkstoff eingenommen wird, kann dies zu einer Verschlechterung der Symptome bis hin zu einer Atemlähmung führen.

Die Ergebnisse der Forscher sind nicht nur medizinisch, sondern auch wissenschaftlich interessant. Von den Patienten mit Defekten in „Dok-7“ ist bekannt, dass nicht die eigentliche Signalübertragung gestört ist, sondern die Synapsen der Betroffenen weniger differenziert ausgebildet und kleiner sind. Diese Erkenntnisse könnten zu einem neuen Therapieansatz führen, mit dem die Erkrankung künftig effektiver behandelt werden könnte.

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