Wenn bei jungen Menschen plötzlich das Herz aufhört zu schlagen, dann ist dafür in der Regel nicht ein ungesunder Lebensstil verantwortlich, sondern oft ein bislang unentdeckter Gendefekt. War hier die Medizin bislang machtlos, könnten neuere gendiagnostische Methoden die Prävention verbessern – und damit die Überlebenschance.
Fortschritte bei den Gentests ermöglichen es künftig, gefährliche Herzkrankheiten frühzeitig zu erkennen. Foto: Archiv
BERLIN / DÜSSELDORF. Neuere gendiagnostische Methoden könnten helfen, vererbte Herzerkrankungen frühzeitig zu erkennen und vorbeugend zu behandeln. In den letzten Tagen haben Wissenschaftlergruppen gleich zwei neue Gentests vorgestellt, die gefährliche Herzmuskelerkrankungen mit Hilfe einer Blutprobe erkennen.
„Gefährdet sind vor allem junge Männer, die im Mittel nicht älter als 39 Jahre werden“, sagt Ludwig Thierfelder, Herzspezialist am Berliner Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin. Der Professor hat das verantwortliche Gen für eine Herzmuskelerkrankung mit dem sperrigen Namen „Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie“ (ARVD) entdeckt: Ein Defekt im Gen für das Eiweiß Plakophilin-2 verändert das Gewebe an den Herzellwänden so, dass es zu gefährlichen Herzrhythmusstörungen kommen kann.
Das schadhafte Gewebe gehört zu den so genannten Glanzstreifen, die die Muskelfasern des Herzens eng miteinander verbinden. Lockert sich die Zellstruktur, dann verwandeln sich Teile des Herzmuskels in Binde- und Fettgewebe. Der Muskel erschlafft, was zu Rhythmusstörungen oder eben einem Stillstand führen kann. Da dies ein schleichender Prozess ist, bleibt er oft unerkannt. Auch übliche Untersuchungen wie mit dem Echokardiogramm oder dem Elektrokardiogramm erbringen keine Diagnose.
Mit dem Gentest könnte nun frühzeitig Gewissheit erlangt und einem Ausfall des Herzens vorgebeugt werden. Dazu gibt es eine Reihe von Präventionsmöglichkeiten. „Es können verschiedene Medikamente und sogar Defibrillatoren eingesetzt werden“, erklärt Thierfelder. Ein Defibrillator wird in der Nähe des Herzens implantiert, von wo aus er die Tätigkeit des Organs überwacht und mit Stromstößen eingreift, wenn es aus dem Takt gerät. „Aus Studien, die wir zusammen mit deutschen, amerikanischen und kanadischen Forschern durchgeführt haben, wird deutlich, dass ein solcher Einsatz bei Hochrisikopatienten sehr sinnvoll ist, um die Lebenserwartung Betroffener zu normalisieren“, berichtet der Molekularmediziner.
In Kanada wurde so bereits Betroffenen vorbeugend geholfen. Eher zufällig glückte dies auch den Berliner Medizinern bei einer jungen Frau, deren Verwandte an einer Studie zu der Mutation im Plakophilin-2-Gen teilgenommen hatten. Bestens informiert, wussten die Angehörigen sofort, was zu tun war, als das Herz der Frau plötzlich zu stolpern begann.
Lesen Sie weiter auf Seite 2: Einen weiteren Durchbruch bei der Diagnose von Herzkrankheiten haben Forscher der Universität Witten/Herdecke geschafft.
